Gli angiomi cavernosi o cavernomi sono anomalie vascolari che possono insorgere in qualsiasi parte del sistema nervoso centrale. Un cavernoma è un aggregato di vasi sanguigni anomali, dilatati, nei quali il sangue fluisce lentamente e a bassa pressione. La lesione ha forma rotondeggiante, simile a quella di una mora

I cavernomi non possono essere considerati dei tumori, sia per la loro natura (sono infatti lesioni vascolari di origine malformativa) che per il loro comportamento biologico: a differenza delle neoplasie, i cavernomi non presentano una crescita incontrollata, non infiltrano i tessuti vicini e non vanno incontro a diffusione in altre sedi.

Possono presentarsi in qualsiasi area dell’encefalo. In circa l’80% dei casi sono localizzati negli emisferi cerebrali. Negli altri casi colpiscono il cervelletto o il tronco cerebrale. Meno frequentemente i cavernomi possono localizzarsi nel midollo spinale.

Generalmente i cavernomi sono spontanei. Esiste una forma familiare (cavernomatosi familiare) che può essere ereditata, che si manifesta perlopiù con formazioni multiple (20%). Nella forma familiare si ha il 50% di possibilità di ereditare la malattia. Sono almeno 3 i geni implicati nella cavernomatosi familiare; la mutazione di uno di questi determina la comparsa della malattia.

Dipende dal compartimento anatomico e funzionale dell’encefalo in cui sono localizzati. I cavernomi cerebrali possono manifestarsi con crisi epilettica (crisi tipo assenza o crisi tonico-cloniche) o deficit neurologici (ad esempio un deficit di forza agli arti, un disturbo del linguaggio). I sintomi sono generalmente transitori, ma possono richiedere mesi per essere risolti.

In alcuni casi i cavernomi cerebrali -in particolari quelli localizzati nel tronco cerebrale e nel cervelletto- si possono manifestare con idrocefalo (una condizione in cui aumenta il contenuto del liquor all’interno dei ventricoli cerebrali, causando nausea, vomito, disturbi specifici dei movimenti oculari, fino a manifestazioni molto gravi come sonnolenza e coma).

Il 50% dei cavernomi diagnosticati sono reperti occasionali, cioè scoperti accidentalmente durante l’esecuzione di una TC o RM cerebrale eseguita per altri motivi.

Il gold standard per la diagnosi di un cavernoma è la Risonanza Magnetica Cerebrale senza e con mezzo di contrasto e con sequenze “gradient echo

L’asportazione chirurgica è indicata quando un cavernoma accessibile chirurgicamente abbia sanguinato determinando un deterioramento neurologico, e nei pazienti con crisi epilettiche che non rispondono positivamente alla terapia con farmaci antiepilettici.

Nel caso non sia indicata l’asportazione chirurgica sarà comunque necessario eseguire una risonanza magnetica cerebrale di controllo ad intervalli regolari.

L’asportazione completa di un cavernoma determina la guarigione. Le raffinate tecniche di microneurochirurgia, di neuronavigazione guidata dalle immagini, di neurofisiologia intraoperatoria e le più approfondite conoscenze di anatomia funzionale cerebrale consentono di ottenere ottimi risulati con un basso tasso di complicanze. L’intervento viene generalmente eseguito in anestesia generale. La maggior parte dei pazienti viene dimessa pochi giorni dopo l’intervento e ritornano all’attività lavorativa dopo poche settimane. Tuttavia pazienti con deficit neurologici possono necessitare di un lungo periodo di riabilitazione.

Nei casi in cui il cavernoma sia localizzato in un’area ad elevata complessità anatomica e funzionale (ad esempio aree cerebrali che sottendono alle funzioni motorie o del linguaggio), può essere indicato il mappaggio cerebrale delle funzioni e l’asportazione del cavernoma a paziente sveglio (“Awake surgery”).

Nei casi in cui il cavernoma sia localizzato nel tronco cerebrale (generalmente nel ponte) o nel midollo spinale, il trattamento chirurgico è notevolmente più complesso. D’altra parte il sanguinamento di un cavernoma del tronco cerebrale o del midollo spinale è più pericoloso per le funzioni neurologiche e per la vita. Le tecniche di monitoraggio neurofisiologico consentono di controllare l’integrità dei nervi cranici e delle vie nervose che controllano i movimenti durante l’asportazione del cavernoma, per ridurre al minimo i rischi di deficit neurologici permanenti.

a) Non conosciamo ancora il meccanismo con cui i vasi anomali che costituiscono il cavernoma si formano. Pertanto non possiamo pensare di interferire con esso.

b) Non conosciamo ancora quali siano i fattori che determinano il sanguinamento o il risanguinamento di un cavernoma. Pertanto, non sappiamo ancora come ridurre il rischio di sanguinamento di un cavernoma.

c) Nelle forme genetiche multiple, non possiamo stabilire quale dei cavernomi visibili alla risonanza magnetica ha un maggiore rischio di sanguinare.